WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna

9 czerwca 2022, 12:20

Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.


Instytut Chorób Serca UMW: innowacyjny zabieg biopsji mięśnia sercowego

6 grudnia 2022, 12:36

Siedemnastego listopada zespół z Instytutu Chorób Serca (IChS) Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu przeprowadził u chorych z podejrzeniem sarkoidozy pierwsze w Polsce zabiegi lewokomorowych celowanych biopsji mięśnia sercowego z wykorzystaniem systemu elektrofizjologicznego. Wrocławscy lekarze pracowali pod kierunkiem prof. Carstena Tschoepego ze szpitala klinicznego Charité w Berlinie.


Bakteria dżumy stała się w XIX wieku bardziej zjadliwa. Niedługo potem zabiła 15 milionów osób

9 sierpnia 2023, 11:10

Dżuma trapi ludzkość od 5000 lat. W tym czasie wywołująca ją Yersinia pestis ulegała wielokrotnym zmianom, zyskując i tracąc geny. Około 1500 lat temu, niedługo przed jedną z największych pandemii – dżumą Justyniana – Y. pestis stała się bardziej niebezpieczna. Teraz dowiadujemy się, że ostatnio bakteria dodatkowo zyskała na zjadliwości. Pomiędzy wielkimi pandemiami średniowiecza, a pandemią, która w XIX i XX wieku zabiła około 15 milionów ludzi, Y. pestis została wzbogacona o nowy niebezpieczny element genetyczny.


Dzięki waranom farmerzy oszczędzają miliony dolarów

9 lipca 2024, 09:00

Dzięki waranom z gatunku Varanus rosenbergi australijscy farmerzy oszczędzają miliony dolarów rocznie. Zwierzęta te zmniejszają bowiem populację muchówek Lucilia cuprina, które atakują owce. Przez muchówki farmerzy tracą co roku około 280 milionów dolarów. Straty byłyby znacznie większe, gdyby nie warany. To kolejny przykład pokazujący, że utrzymanie bioróżnorodności przynosi ludziom również olbrzymie korzyści gospodarcze.


Zmodyfikowana dieta śródziemnomorka jest jeszcze bardziej zdrowa niż jej oryginał

13 października 2025, 11:05

Dieta śródziemnomorska od dawna uchodzi za wyjątkowo zdrową, zapewniającą długie życie z mniejszą liczbą problemów zdrowotnych. Jak się okazuje, nawet taką dietę można udoskonalić. Dokonali tego naukowcy z Universidad de Navarra we współpracy z ponad 200 badaczami z 22 uniwersytetów, szpitali i instytucji naukowych. Projekt badawczy, największy w Europie program badań klinicznych związanych z odżywianiem się, uczeni z Navarry rozpoczęli w 2013 roku.


Antyrakowy sok z granatów

1 lipca 2006, 17:55

Pita codziennie szklanka soku z granatów wydaje się spowalniać wzrost nowotworów prostaty, ale badania przeprowadzono na razie na zbyt małej grupie i zdobyto za mało dowodów, by lekarze zalecali takie postępowanie swoim pacjentom.


Rodzinne występowanie ADHD

28 września 2006, 08:30

Naukowcy z USA przeanalizowali częstość rodzinnego przepisywania leków na ADHD. Okazało się, że rodzice maluchów z zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi używają ich 10 razy częściej niż inni rodzice.


Tajemnicze choroby twórców kryminałów

27 grudnia 2006, 17:46

Biograf dr Andrew Norman studiuje koleje życia znanych twórców kryminałów. Opublikował na ich temat kilka ciekawych książek. Ostatnio udowadniał, że "ojciec" Sherlocka Holmesa, Artur Conan Doyle, chorował na schizofrenię. Miał ją odziedziczyć po ojcu, Charlesie Doyle'u, który spędził ponad 10 lat w Royal Asylum of Montrose oraz szpitalu w Crichton.


Aspiryna© esrasu

Aspiryna wydłuża życie?

28 marca 2007, 09:08

Tabletka aspiryny dziennie o 25% zmniejsza, przynajmniej w przypadku kobiet, ryzyko śmierci. Związek taki został zaobserwowany na podstawie badań dokumentacji medycznej niemal 80 000 pań.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy